Individua le anomalie cromosomiche nel feto

La diagnosi prenatale consente attualmente alle future mamme di poter individuare, insieme al proprio ginecologo, un percorso personalizzato tra diverse opzioni disponibili: una diagnosi non invasiva, priva di rischi per il feto e per la mamma, che stima un rischio di anomalia cromosomica e una diagnosi invasiva certa, ma non priva di rischi.

Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre, come la Trisomia 21 o sindrome di Down, in genere non lo sono e possono presentarsi in qualunque gravidanza. Benché il rischio di sindrome di Down aumenti con l’età, le donne in età inferiore ai 35 anni non sono esenti da tali patologie, per questo motivo viene proposto a tutte le gestanti un percorso di diagnosi prenatale, indipendentemente dalla loro età.

Il test del DNA fetale (NIPT– Non Invasive Prenatal Test) è un test prenatale di screening non invasivo di ultima generazione, che consente di indagare determinate anomalie cromosomiche come le Aneuploidie (trisomie o monosomie) e le Microdelezioni. Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico materno da cui è possibile isolare il DNA fetale che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi.